Российские разработчики создали бесплатную энциклопедию генов, болезней и фенотипов человека, чтобы отечественные врачи перестали пользоваться зарубежными базами данных.
Каждый день появляются новости о современных генетических исследованиях и разработках, но пока в России не было единого ресурса, который бы показывал целостную картину в этой области. Недостаток русскоязычной информации о генетических заболеваниях иногда мешает российским медикам своевременно ставить диагноз.
Новая энциклопедия «Генокарта» рассказывает про расположение генов и назначение белков, которые они кодируют, а также связанные мутации и вариации в гене. Материалы энциклопедии описывают механизмы наследования как редких болезней, например, Фабри и синдрома Жильбера, так и более распространенных — меланомы и недостатка витамина D, а также особенности фенотипа.
В будущем энциклопедия станет площадкой для экспертного общения и агрегатором информации из баз данных. Также в рамках проекта появятся сервисы по обработке и интерпретации результатов генетических анализов.
Фото: Jesse Orrico / Unsplash.